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神经管畸形的症状0【消息】

发布时间:2020-09-16 19:33:46 阅读: 来源:融雪剂厂家

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神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病,具有多种不同临床表型的先天畸形,主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛,位于病侧,可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状,表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫,多为全身性发作或局限性发作,局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常,偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状:

无脑畸形

出生体重、身长和头围均小。面容奇异,额突,头细长,上颌小,眼距宽,耳位低。双下肢外展外旋,肌张力低,腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见,WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞,3~4月内死亡。MR严重,去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁,自主活动少,痉挛性截摊,癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外,还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。

脊柱裂

少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿,在腰部有一膨出的囊包,壁很薄可透光,婴儿啼哭时,囊包的张力增加,如溃破则很易感染,引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致,称“脊膜膨出”,或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓,神经组织也同时膨出,则称“脊髓脊膜膨出”,可产生两下肢无力,肌肉萎缩,小孩较晚才会走路,但步态跛行,臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木,足底及臀部可发生溃疡,大小便不能控制,成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处,有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”,症状更为严重,且容易感染,预后极差。患有脊柱裂的病人,常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻,足外翻,弓形足,先天性脑积水,脊柱侧弯等。

脑膨出

1.局部症状

一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块,如位于鼻根部多为扁平状包块,其大小各异,大者近似儿头,小者直径可几厘米,有的生后即较大,有的逐渐长大,覆盖之软组织,厚薄程度相差悬殊,个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染,导致化脓性脑膜炎,厚者软组织丰满,触之软而有弹性感,有的表面似有瘢痕状而较硬,其基底部可为细的蒂状或为广阔基底,有的可触及骨缺损的边缘,囊性包块一般较软而有弹性,触压时可有波动感及颅压增高,当患儿哭闹时包块增大而张力增高,透光试验阳性,在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

2.神经系统症状

轻者无明显神经系统症状,重者与发生的部位及受损的程度有关,可表现智力低下,抽搐及不同程度的瘫痪,腱反射亢进,不恒定的病理反射,如发生在鼻根部时,可一侧或双侧嗅觉丧失,如膨出突入眶内,可有Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累,如发生在枕部的脑膜脑膨出,可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。

3.邻近器官的受压表现

膨出位于鼻根部者,常引起颜面畸形,鼻根扁宽,眼距加大,眶腔变小,有时眼睛呈三角形,双眼球被挤向外侧,可累及泪腺致泪囊炎,突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅,膨出突入眶内时,可致眼球突出及移位,眶腔增大,膨出发生在不同部位,可有头形的不同改变,如枕部巨大膨出,由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头,有时局部可有毛发异常。

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